Sequenciamento NGS dos Genes BRCA 1 e BRCA2 com MLPA

Código do Exame:
BRCA1E2

Tipo do Material:
sangue edta geneone

Volume:
5,0 mL

Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias

Método:
NGS + MLPA

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**Enviar junto com a amostra: *REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame. Documentos obrigatórios REQ05300 - Termo de consentimento - sequenciamento completo - canceres hereditarios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 está indicado na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade; em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário; em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes e em homens com câncer de mama. Mostrar menos seta Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado