Sequenciamento NGS do Gene SPRED1

Código do Exame:
SPRED1
Sinônimos:
Gene SPRED1|Neurofibromatose NF1-Like
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
5,0 mL
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
30 dias
Método:
NGS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**Enviar junto com a amostra: ** REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame. Documentos obrigatórios REQ05300 - Termo de consentimento - sequenciamento completo - canceres hereditarios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores. Mostrar menos seta Interferentes Amostra coagulada, hemolisada, congelada, volume insuficiente (menor que 5mL), tubo quebrado. Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado

Sequenciamento NGS do Gene SPRED1

Código do Exame:
SPRED1
Sinônimos:
Gene SPRED1|Neurofibromatose NF1-Like
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
5,0 mL
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
30 dias
Método:
NGS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**Enviar junto com a amostra: ** REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame. Documentos obrigatórios REQ05300 - Termo de consentimento - sequenciamento completo - canceres hereditarios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores. Mostrar menos seta Interferentes Amostra coagulada, hemolisada, congelada, volume insuficiente (menor que 5mL), tubo quebrado. Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado