Sequenciamento NGS do Gene BRCA1 com análise de CNV

Código do Exame:
BRCA1

Tipo do Material:
sangue edta geneone

Volume:
5,0 mL

Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias

Método:
NGS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**Enviar junto com a amostra: * REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame. Documentos obrigatórios REQ05300 - Termo de consentimento - sequenciamento completo - canceres hereditarios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
O sequenciamento do gene BRCA1 por sequenciamento de nova geração com análise de CNVs está indicado na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade, em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário, em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes e em homens com câncer de mama. Mostrar menos seta Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado