Sequenciamento do Exoma Completo

Código do Exame:
EXOMA
CBHPM:
0.00.00.00-0
Sinônimos:
Sequenciamento das regioes codificadoras do genoma humano|Sequenciamento do exoma|Sequenciamento dos 20 mil genes|Sequenciamento dos exons do genoma humano|Exoma Completo|Regiao codificante do genoma humano|Exoma
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
35 dias
Método:
NGS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**DOCUMENTAÇÃO OBRIGATORIA: Enviar junto com a amostra: *REQ08336 - TCLE e Questionário para Exoma (devidamente preenchido e assinado) *Copia do pedido medico * Relatorio emitido pelo medico solicitante com Historia Clinica e Suspeita Diagnostica, pois isto e essencial para analise e interpretacao do exame. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame. Documentos obrigatórios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020 REQ08336 TCLE e Questionário para Exoma_v1

Interpretação

Interpretação do exame:
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. Mostrar menos seta Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado

Sequenciamento do Exoma Completo

Código do Exame:
EXOMA
CBHPM:
0.00.00.00-0
Sinônimos:
Sequenciamento das regioes codificadoras do genoma humano|Sequenciamento do exoma|Sequenciamento dos 20 mil genes|Sequenciamento dos exons do genoma humano|Exoma Completo|Regiao codificante do genoma humano|Exoma
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
35 dias
Método:
NGS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**DOCUMENTAÇÃO OBRIGATORIA: Enviar junto com a amostra: *REQ08336 - TCLE e Questionário para Exoma (devidamente preenchido e assinado) *Copia do pedido medico * Relatorio emitido pelo medico solicitante com Historia Clinica e Suspeita Diagnostica, pois isto e essencial para analise e interpretacao do exame. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame. Documentos obrigatórios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020 REQ08336 TCLE e Questionário para Exoma_v1

Interpretação

Interpretação do exame:
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. Mostrar menos seta Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado