Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene APC

Código do Exame:
APMF
CBHPM:
0.00.00.00-0
Sinônimos:
Gene APC - Polipose Adenomatosa Familial|Cancer Colorretal - CCR|Estudo Molecular do gene APC: Polipose Adenomatosa Familiar|PAF|Polipose Adenomatosa Familiar|Mutacao conhecida no gene APC
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
*DOCUMENTOS OBRIGATORIOS - Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne. * Copia pedido medico *Copia do laudo original do familiar onde a Mutacao Especifica solicitada foi detectada. **Se hover: breve relatorio/historia clinica sobre a suspeita diagnostica. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.

Interpretação

Interpretação do exame:
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene APC, indicada em casos de mutação familial, pesquisa de segregação ou aconselhamento genético de familiares.

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene APC

Código do Exame:
APMF
CBHPM:
0.00.00.00-0
Sinônimos:
Gene APC - Polipose Adenomatosa Familial|Cancer Colorretal - CCR|Estudo Molecular do gene APC: Polipose Adenomatosa Familiar|PAF|Polipose Adenomatosa Familiar|Mutacao conhecida no gene APC
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
*DOCUMENTOS OBRIGATORIOS - Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne. * Copia pedido medico *Copia do laudo original do familiar onde a Mutacao Especifica solicitada foi detectada. **Se hover: breve relatorio/historia clinica sobre a suspeita diagnostica. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.

Interpretação

Interpretação do exame:
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene APC, indicada em casos de mutação familial, pesquisa de segregação ou aconselhamento genético de familiares.