Pesquisa de Mutação Específica nos Genes BRCA1 e BRCA2

Código do Exame:
BRMF
Sinônimos:
Genes BRCA1 e BRCA2|Mutacao familiar conhecida|Pesquisa de mutacao familiar especifica no gene BRCA1|pesquisa de mutacao familiar especifica no gene BRCA2|Sequenciamento de mutacao familiar conhecida|Sanger mutacao conhecida|Mutacao familiar|Mutacao Familiar Previamente Identificada|
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
Informações de preparo e coleta **DOCUMENTOS OBRIGATORIOS - Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne. * Copia pedido medico *Copia do laudo original do familiar onde a Mutacao Especifica solicitada foi detectada. **Se hover: breve relatorio/historia clinica sobre a suspeita diagnostica. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame. Documentos obrigatórios REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020 Laudo Histopatológico - Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida nos genes BRCA1 e BRCA2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação. Mostrar menos seta Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado

Pesquisa de Mutação Específica nos Genes BRCA1 e BRCA2

Código do Exame:
BRMF
Sinônimos:
Genes BRCA1 e BRCA2|Mutacao familiar conhecida|Pesquisa de mutacao familiar especifica no gene BRCA1|pesquisa de mutacao familiar especifica no gene BRCA2|Sequenciamento de mutacao familiar conhecida|Sanger mutacao conhecida|Mutacao familiar|Mutacao Familiar Previamente Identificada|
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
Informações de preparo e coleta **DOCUMENTOS OBRIGATORIOS - Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne. * Copia pedido medico *Copia do laudo original do familiar onde a Mutacao Especifica solicitada foi detectada. **Se hover: breve relatorio/historia clinica sobre a suspeita diagnostica. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame. Documentos obrigatórios REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020 Laudo Histopatológico - Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida nos genes BRCA1 e BRCA2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação. Mostrar menos seta Valores de referência Nenhum valor de referência encontrado