Pesquisa de 3 Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 – Judeus Ashk

Código do Exame:
BRCA
CBHPM:
0.00.00.00-0
Sinônimos:
Mutacoes Ashkenazi em BRCA1 e BRCA2|Pesquisa de 3 mutacoes nos genes BRCA 1 e 2|Cancer de mama e ovario hereditario|Cancer de ovario|Cancer de mama|Genes BRCA1 E BRCA2|Judeu Ashkenazi|BRCA1 5382insC,BRCA1 185delAG,BRCA2 6174delT|Mutacoes frequentes na populacao judia Ashkenazi|Pesquisa de Mutacoes dos genes BRCA1 e BRCA2|Pesquisa de 3 mutacoes nos genes BRCA 1 e 2
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
10 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**Enviar junto com a amostra: *REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO, Estabilidade: 7 dias refrigerado. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE, Estabilidade: 7 dias em temperatura ambiente. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame. Documentos obrigatórios REQ05300 - Termo de consentimento - sequenciamento completo - canceres hereditarios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associados com risco para câncer de mama e ovário hereditário. A população judaica Ashkenazi possui alta frequência de três variantes nestes genes relacionadas a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame. Mostrar menos seta Valores de referência Parâmetro Valor de referência ResultadoCopiar Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação Observações: 1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas ao longo desses genes forma caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. 2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são originários da Europa central e oriental, três mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui- to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. 3 - A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a popula- ção geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou- tros tumores, como câncer de próstata e intestino. 4 - Como existem várias outras mutações associa- das ao câncer familiar de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da síndro- me familiar de câncer de mama/ovário.Caso o indi- víduo apresente história familiar compatível, de- verá ser realizado estudo completo do gene BRCA1 e BCRA2. 5-Técnica desenvolvida e validada no setor de Pesquisa e Desenvolvimento para Diagnóstico Molecular. Referências Bibliográficas: http://www.genetests.org

Pesquisa de 3 Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 – Judeus Ashk

Código do Exame:
BRCA
CBHPM:
0.00.00.00-0
Sinônimos:
Mutacoes Ashkenazi em BRCA1 e BRCA2|Pesquisa de 3 mutacoes nos genes BRCA 1 e 2|Cancer de mama e ovario hereditario|Cancer de ovario|Cancer de mama|Genes BRCA1 E BRCA2|Judeu Ashkenazi|BRCA1 5382insC,BRCA1 185delAG,BRCA2 6174delT|Mutacoes frequentes na populacao judia Ashkenazi|Pesquisa de Mutacoes dos genes BRCA1 e BRCA2|Pesquisa de 3 mutacoes nos genes BRCA 1 e 2
Tipo do Material:
sangue edta geneone
Volume:
10 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
21 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
**Enviar junto com a amostra: *REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO, Estabilidade: 7 dias refrigerado. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE, Estabilidade: 7 dias em temperatura ambiente. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame. Documentos obrigatórios REQ05300 - Termo de consentimento - sequenciamento completo - canceres hereditarios REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab Pedido Médico Genômica_2020 Resumo Clínico Genômica_2020

Interpretação

Interpretação do exame:
Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associados com risco para câncer de mama e ovário hereditário. A população judaica Ashkenazi possui alta frequência de três variantes nestes genes relacionadas a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame. Mostrar menos seta Valores de referência Parâmetro Valor de referência ResultadoCopiar Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação Observações: 1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas ao longo desses genes forma caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. 2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são originários da Europa central e oriental, três mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui- to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. 3 - A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a popula- ção geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou- tros tumores, como câncer de próstata e intestino. 4 - Como existem várias outras mutações associa- das ao câncer familiar de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da síndro- me familiar de câncer de mama/ovário.Caso o indi- víduo apresente história familiar compatível, de- verá ser realizado estudo completo do gene BRCA1 e BCRA2. 5-Técnica desenvolvida e validada no setor de Pesquisa e Desenvolvimento para Diagnóstico Molecular. Referências Bibliográficas: http://www.genetests.org