Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil

Código do Exame:
XFRA
CBHPM:
4.03.14.23-5
Sinônimos:
Estudo Molecular X-Fragil DNA|Gene FMR1|FRA-X|X-Fragil pesquisa molecular|X-Fragil analise molecular|Teste molecular para X-Fragil|X-Fragil por PCR|Expansao em FMR1|Analise de portador pre-mutacao X-Fragil
Tipo do Material:
sangue edta-biomol
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
5 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02112 - Questionario para analise molecular do X- Fragil (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.

Interpretação

Interpretação do exame:
A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.

Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil

Código do Exame:
XFRA
CBHPM:
4.03.14.23-5
Sinônimos:
Estudo Molecular X-Fragil DNA|Gene FMR1|FRA-X|X-Fragil pesquisa molecular|X-Fragil analise molecular|Teste molecular para X-Fragil|X-Fragil por PCR|Expansao em FMR1|Analise de portador pre-mutacao X-Fragil
Tipo do Material:
sangue edta-biomol
Volume:
4,0 ml
Temperatura:
Refrigerado

Produção do Exame

Prazo do Resultado:
5 dias
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02112 - Questionario para analise molecular do X- Fragil (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.

Interpretação

Interpretação do exame:
A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.